Caratteristiche istologiche e profilo molecolare del carcinoma invasivo della mammella

Titolo completo: 
Caratteristiche istologiche e profilo molecolare del carcinoma invasivo della mammella: i dati del Registro Tumori della
E-mail (autore per corrispondenza): 
a.caldarella@ispo.toscana.it
Autore/i: 
A Caldarella 1, E Crocetti 1, C Buzzoni2, A Corbinelli1, G Manneschi1, L Nencova1, C Sacchettini1, T Intrieri 1, P Apicella 3 ,M Biancalani 4, S Bianchi5 , A Giannini 6, C Urso 7 F Zolfanelli 8, E Paci 1
Istituto/i: 
1Registro Tumori della Regione Toscana – ISPO, Firenze, 2 Banca Dati Airtum c/o UO Epidemiologia Clinica e Descrittiva – ISPO, Firenze, 3 U.O. Anatomia Patologica – Azienda Ospedaliera Pistoia, 4 U.O. Anatomia Patologica – Azienda Ospedaliera Empoli, 5 Sezione Anatomia Patologica -Dipartimento di Area Critica Medico Chirurgica -Università degli Studi di Firenze, 6 U.O. Anatomia Patologica – Azienda Ospedaliera Misericordia e Dolce, Prato, 7 U.O. Anatomia Patologica – Azienda Ospedaliera Santa Maria Annunziata, Firenze, 8 U.O. Anatomia Patologica – Azienda Ospedaliera S. Giovanni di Dio, Firenze
Obiettivi: 
Scopo dello studio è stato valutare la correlazione tra tipo istologico e sottogruppi molecolari in una casistica di popolazione di pazienti con tumore della mammella femminile
Materiali e metodi: 
Dal Registro Tumori della Regione Toscana sono stai estratti i casi di carcinoma invasivo della mammella diagnosticati nel periodo 2004-2005 nell’area di Firenze e Prato e sono stati raccolte, attraverso l’analisi dei referti istopatologici disponibili, informazioni relative a età alla diagnosi, dimensione del tumore, stato linfonodale, tipo istologico, grado di differenziazione, stadio patologico, espressione immunoistochimica di recettori ormonali, HER2 e Ki67. I sottogruppi molecolari sono stati definiti, secondo le più recenti indicazioni della letteratura, in: luminal A (ER/PR+, Ki67 low, HER2-), luminal B (ER/PR+, HER2+ o ER/PR+, Ki67 high, HER2-), triplo negativi (ER/PR-, HER2-), HER2+ (ER/PR-, HER2+).
Risultati: 
I 1487 casi di carcinoma invasivo della mammella in cui era disponibile l’informazione sui risultati della valutazione immunoistochimica risultavano nel 34% appartenenti al sottogruppo luminal A, nel 36.8% al luminal B, nel 19% al triplo negativo e nel 10.2% a HER2+. L’istotipo più frequentemente diagnosticato era rappresentato dal carcinoma duttale (59.5% del totale), seguito dal lobulare (13.9%), misto (duttale e lobulare) (12.5%), mucinoso (2.9%), tubulare (2.9%), cribriforme (2.6%), papillare (0.8%), midollare (0.3%) e altri (4.1%). Oltre il 70% dei carcinomi tubulari ed il 55% dei mucinosi appartenevano al sottogruppo luminal A, mentre tutti i midollari mostravano un profilo di tipo triplo negativo; nel gruppo HER2+ non erano documentabili carcinomi tubulari né cribriformi. L’analisi della differenziazione istologica evidenziava inoltre una maggiore presenza di tumori poco differenziati nei sottogruppi HER2 + e triplo negativo rispetto al luminal A.
Discussione: 
I carcinomi tubulari risultavano maggiormente rappresentati nel sottogruppo luminal A mentre i carcinomi midollari erano tutti appartenenti ai triplo negativi. L’associazione tra parametri istologici quali tipo e grado di differenziazione ed il profilo molecolare potrebbe essere d’ausilio per una migliore caratterizzazione di una neoplasia che sempre più sta rivelando la sua eterogeneità.